Amyloidoza ATTR – najczęściej rozwija się u mężczyzn po 60. roku życia

Amyloidoza ATTR to rzadka, ale poważna choroba, która rozwija się stopniowo i przez długi czas może pozostawać niezauważona. Polega na odkładaniu się w różnych narządach nieprawidłowego białka, zwanego amyloidem, co prowadzi do ich uszkodzenia. Najczęściej dotyczy serca oraz układu nerwowego, a największe ryzyko zachorowania występuje u mężczyzn po 60. roku życia.

Wczesne rozpoznanie ma ogromne znaczenie, ponieważ współczesna medycyna dysponuje terapiami, które mogą spowolnić postęp choroby i poprawić jakość życia pacjentów.

Czym jest amyloidoza ATTR?

Amyloidoza ATTR rozwija się wskutek nieprawidłowego odkładania się białka zwanego transtyretyną. Z czasem złogi amyloidu gromadzą się w tkankach i zaburzają pracę narządów.

Wyróżnia się dwie główne postacie choroby. Jedna jest związana z mutacją genetyczną i może być dziedziczona. Natomiast druga pojawia się wraz z wiekiem i nie ma podłoża dziedzicznego.

Jakie objawy mogą sugerować chorobę?

Początkowe objawy amyloidozy ATTR są mało charakterystyczne, dlatego choroba bywa rozpoznawana dopiero po wielu latach. U pacjentów mogą występować narastająca duszność, przewlekłe zmęczenie, obrzęki kończyn dolnych czy zaburzenia rytmu serca wynikające z zajęcia mięśnia sercowego.

U części chorych pojawiają się również dolegliwości ze strony układu nerwowego, takie jak drętwienie dłoni i stóp, mrowienie, osłabienie siły mięśniowej lub zaburzenia czucia. Charakterystycznym sygnałem ostrzegawczym może być także zespół cieśni nadgarstka, który występuje na kilka lat przed rozpoznaniem choroby.

Możesz również zerknąć na artykuł https://jestesmy.pl/sarkopenia-po-60-roku-zycia/.

Kto znajduje się w grupie ryzyka?

Najczęściej amyloidoza ATTR rozwija się u mężczyzn po 60. roku życia. Większą czujność powinny zachować również osoby, u których w rodzinie występowała dziedziczna postać choroby.

Lekarze zwracają uwagę, że u pacjentów z niewyjaśnioną niewydolnością serca, pogrubieniem mięśnia sercowego lub współistniejącymi objawami neurologicznymi warto rozważyć diagnostykę w kierunku amyloidozy ATTR.

Zobacz też, dlaczego ważne jest badanie słuchu w wieku senioralnym.

Amyloidoza ATTR – jak wygląda diagnostyka?

Rozpoznanie choroby wymaga specjalistycznych badań. Lekarz może zlecić m.in. badania obrazowe serca, badania krwi, scyntygrafię, a także testy genetyczne, jeśli istnieje podejrzenie postaci dziedzicznej.

Z racji tego, że objawy przypominają wiele innych schorzeń, właściwa diagnoza często wymaga współpracy kardiologa, neurologa oraz innych specjalistów.

A tutaj dowiesz się, jak wyglądają łatwiejsze zapisy do lekarza po 50. roku życia.

Nowoczesne leczenie daje nowe możliwości

Jeszcze kilkanaście lat temu możliwości leczenia amyloidozy ATTR były bardzo ograniczone. Obecnie dostępne są nowoczesne terapie, które mogą spowalniać odkładanie się nieprawidłowego białka i hamować postęp choroby.

Najlepsze efekty przynosi rozpoczęcie leczenia we wczesnym stadium, zanim dojdzie do nieodwracalnego uszkodzenia narządów. Dlatego tak ważne jest, aby nie lekceważyć niewyjaśnionych objawów, które się utrzymują, i zgłaszać je lekarzowi.