ASMD to niezwykle rzadka choroba genetyczna, która może uszkadzać wiele narządów jednocześnie. Jej objawy bywają mało charakterystyczne, dlatego rozpoznanie często zajmuje dużo czasu. Wczesna diagnoza ma ogromne znaczenie, ponieważ dostępne jest leczenie przyczynowe.
ASMD, czyli niedobór kwaśnej sfingomielinazy, należy do lizosomalnych chorób spichrzeniowych. W organizmie brakuje enzymu odpowiedzialnego za rozkład sfingomieliny – substancji należącej do lipidów. W efekcie gromadzi się ona w komórkach i stopniowo prowadzi do uszkodzeń narządów. Choroba może występować zarówno u dzieci, jak i dorosłych.
Wyróżnia się trzy główne postacie ASMD:
ASMD występuje wyjątkowo rzadko. Szacuje się, że w Polsce rozpoznanie ma zaledwie około 25 osób.
Możesz też kliknąć tutaj, żeby sprawdzić informacje na temat innej rzadkiej choroby, jaką jest hemoglobinuria napadowa nocna.
Jednym z najbardziej typowych objawów ASMD jest powiększenie śledziony. W wielu przypadkach powiększona jest również wątroba. Początkowo zmiany te mogą nie powodować wyraźnych dolegliwości, co utrudnia postawienie właściwego rozpoznania.
Wraz z rozwojem choroby mogą pojawić się:
U części chorych dochodzi do zajęcia płuc. Gromadzenie sfingomieliny może ograniczać ich prawidłowe funkcjonowanie i prowadzić do rozwoju choroby śródmiąższowej płuc.
Objawy ASMD nie muszą pojawiać się jednocześnie. Mogą również stopniowo narastać, dlatego ASMD bywa mylona z innymi chorobami.
Powiększenie wątroby lub śledziony często kieruje diagnostykę w stronę chorób przewodu pokarmowego, wątroby czy układu krwiotwórczego. Co więcej, nieprawidłowe wyniki morfologii mogą skłonić lekarza do poszukiwania innych przyczyn małopłytkowości.
Podejrzenie ASMD wymaga wykonania specjalistycznych badań. Kluczowe jest sprawdzenie aktywności kwaśnej sfingomielinazy. Pomocnym i mało inwazyjnym rozwiązaniem jest test suchej kropli krwi (DBS), podczas którego materiał pobiera się z palca, a u niemowlęcia z pięty.
Rozpoznanie może zostać uzupełnione badaniem genetycznym genu SMPD1. W przypadku chorób tak rzadkich połączenie charakterystycznych objawów z odpowiednimi badaniami ma szczególne znaczenie.
Może Cię również zainteresuje artykuł opisujący objawy i metody leczenia rdzeniowego zaniku mięśni (SMA).
Przez lata osoby z ASMD mogły otrzymywać przede wszystkim leczenie objawowe i pozostawały pod stałą kontrolą lekarzy. Obecnie istnieje terapia enzymatyczna, która pozwala działać na przyczynę choroby.
Olipudaza alfa uzupełnia brakujący enzym i ogranicza gromadzenie sfingomieliny w organizmie. Badania wykazały m.in. zmniejszenie objętości śledziony i wątroby, poprawę funkcji płuc, korzystne zmiany profilu lipidowego oraz wzrost liczby płytek krwi.
Terapia nie usuwa przyczyny genetycznej choroby, ale może spowolnić jej rozwój i ograniczyć konsekwencje odkładania się sfingomieliny. Dlatego tak istotne jest rozpoznanie ASMD możliwie wcześnie – zanim dojdzie do nieodwracalnych uszkodzeń narządów.
W przypadku bardzo rzadkich chorób świadomość lekarzy i pacjentów ma szczególne znaczenie. Objaw, który z pozoru może wydawać się związany z innym schorzeniem, czasem jest elementem znacznie większej układanki.
Gdzie znajduje się kod produktu NFZ (grupa i liczba porządkowa wyrobu medycznego)?
Poniżej znajduje się wzór drugiej strony zlecenia na zaopatrzenie w wyroby medyczne z zaznaczonym polem, które należy wprowadzić w formularzu zamówienia produktu.
Zlecenie na zaopatrzenie w wyroby medyczne może wystawić tylko lekarz do tego uprawniony w ramach wizyty lekarskiej refundowanej z NFZ lub prywatnej, a także zdalnie, w ramach teleporady (telefonicznej porady). W związku z obecną sytuacją epidemiologiczną Narodowy Fundusz Zdrowia umożliwia wystawianie lekarzom rodzinnym oraz lekarzom specjalistom zleceń na zaopatrzenie w wyroby medyczne w ramach telefonicznej porady. Od 1 stycznia 2020 roku działa internetowy system online e-potwierdzenia zlecenia NFZ, dzięki któremu lekarze wystawiając zlecenie na zaopatrzenie w wyroby medyczne lub środki pomocnicze automatycznie potwierdzają prawo do świadczeń już na etapie wizyty lekarskiej, bądź za pośrednictwem telefonicznej porady z Pacjentem. Dzięki temu w nowym systemie Pacjent nie musi już samodzielnie odwiedzać oddziału NFZ, aby potwierdzać zlecenie uprzednio wystawione przez lekarza.
Do realizacji zlecenia w sklepie medycznym i odbioru sprzętu potrzebujesz jedynie numeru zlecenia i PESEL uzyskanych od lekarza. Jeśli osoba wypisująca wniosek nie dokona weryfikacji zlecenia, czyli nie nada numeru zlecenia, jako sklep medyczny mający podpisaną umowę z NFZ, możemy to zrobić za Ciebie.
Poniżej znajdują się najczęściej zadawane pytania związane z procesem realizacji refundacji NFZ na zaopatrzenie w wyroby medyczne. Aby znaleźć odpowiedź na nurtujące pytanie, wystarczy w nie kliknąć.
Unikalny numer zlecenia NFZ znajduje się w lewym górnym rogu druku. Kliknij załączone zdjęcie, aby zobaczyć dokładnie gdzie znaleźć można dane niezbędne do realizacji zlecenia.
Jeśli osoba wypisująca wniosek nie dokona weryfikacji zlecenia, czyli nie nada numeru zlecenia, jako sklep medyczny mający podpisaną umowę z NFZ możemy to zrobić za Ciebie. Wystarczy, że na numer 792 888 222 wyślesz nam skan/zdjęcie otrzymanego dokumentu i gotowe! Zweryfikujemy zlecenie za Ciebie oraz pomożemy dobrać adekwatny produkt w odpowiednim rozmiarze i wyślemy pod wskazany adres. To takie proste!
Zlecenie na zaopatrzenie w wyroby medyczne można uzyskać od lekarza pierwszego kontaktu lub lekarza specjalisty w zależności od uwarunkowań, którymi objęty jest wnioskowany sprzęt medyczny.
Gdzie znajduje się numer zlecenia NFZ oraz jak ono wygląda?
Poniżej znajduje się wzór zlecenia na zaopatrzenie w wyroby medyczne z zaznaczonymi polami, które należy wprowadzić w formularzu zamówienia produktu.
Jeśli osoba wypisująca wniosek (lekarz) nie dokona weryfikacji zlecenia, czyli nie nada numeru zlecenia (brak numeru zlecenia na druku), możemy to zrobić za Ciebie. Na numer 792 888 222 wyślij nam skan/zdjęcie otrzymanego dokumentu i gotowe! Zweryfikujemy zlecenie za Ciebie oraz pomożemy dobrać adekwatny produkt w odpowiednim rozmiarze i wyślemy pod wskazany adres. To takie proste!
Opcjonalnie możesz przesłać skan/zdjęcie zlecenia korzystając z poniższego formularza.
