Nowotwór nie zawsze pojawia się przypadkowo. U części osób zwiększona podatność na zachorowanie wiąże się ze zmianą genetyczną, którą można wykryć jeszcze zanim pojawią się jakiekolwiek objawy. Wiedza o takim ryzyku pozwala wcześniej rozpocząć odpowiednią profilaktykę, a w przypadku osób już chorujących może pomóc w wyborze terapii.
Niektóre mutacje zwiększają ryzyko raka
Faktem jest, że część nowotworów rozwija się wskutek zmian genetycznych powstających w organizmie w ciągu życia. Inne mają związek z mutacjami dziedzicznymi, obecnymi już od urodzenia. Szacuje się, że około jedna trzecia nowotworów może być związana z odziedziczoną predyspozycją genetyczną.
Nie oznacza to jednak, że osoba posiadająca taką mutację na pewno zachoruje. Zmiana genetyczna może natomiast istotnie zwiększać prawdopodobieństwo rozwoju określonego nowotworu. Jej wykrycie daje więc możliwość indywidualnego zaplanowania kontroli zdrowia.
Badania mogą obejmować geny związane m.in. z rakiem piersi, jajnika, prostaty, jelita grubego, nerki, endometrium, żołądka, tarczycy i trzustki. Analizuje się również predyspozycje do czerniaka, guzów mózgu, nadnerczy oraz nowotworów neuroendokrynnych.
Dlaczego badanie całych genów ma znaczenie?
Jednym z wyzwań współczesnej onkogenetyki jest ogromna liczba możliwych zmian w DNA. W przypadku genu BRCA1 znanych jest już ponad 4 tys. potencjalnie patogennych wariantów, a w BRCA2 – ponad 5 tys.
Dlatego istotne jest rozróżnienie między badaniem kilku konkretnych mutacji a szeroką analizą genetyczną. Test obejmujący zaledwie kilka punktów może nie wykryć innej zmiany znajdującej się w tym samym genie.
Sprawdź też, dlaczego zdrowie jamy ustnej jest istotne w leczeniu nowotworów.
Wynik może zmienić sposób prowadzenia profilaktyki
Standardowe zalecenia dotyczące badań przesiewowych tworzy się na podstawie ryzyka występującego w całej populacji. Problem pojawia się wtedy, gdy konkretna osoba ma znacznie wyższe ryzyko wynikające z predyspozycji genetycznej.
W takiej sytuacji kontrolę można rozpocząć wcześniej lub zastosować dokładniejszą metodę diagnostyczną. Przykładowo, kobieta z określoną mutacją zwiększającą ryzyko raka piersi może zostać objęta wcześniejszym i intensywniejszym nadzorem, w tym badaniami rezonansu magnetycznego.
Podobna zasada dotyczy raka jelita grubego. U osób z określonymi predyspozycjami genetycznymi kolonoskopię można zalecić znacznie wcześniej niż w populacji ogólnej. Pozwala ona wykrywać i usuwać polipy, zanim w części przypadków przekształcą się w zmianę nowotworową.
Badania genetyczne po rozpoznaniu raka
Genetyka ma znaczenie nie tylko w zapobieganiu nowotworom. Analiza materiału genetycznego może być również elementem diagnostyki pacjenta, u którego choroba została już rozpoznana.
Wyniki mogą dostarczyć informacji przydatnych przy wyborze sposobu leczenia. W zależności od rodzaju nowotworu i wykrytej zmiany genetycznej mogą mieć wpływ m.in. na dobór terapii celowanej, chemioterapii czy zakres planowanego leczenia operacyjnego.
Szczególne znaczenie ma to w rodzinach, w których nowotwory pojawiały się u kilku krewnych. Jeśli u chorego zostanie potwierdzona dziedziczna mutacja, informacja ta może być istotna również dla jego bliskich.
A tu dowiesz się, jak zmniejszyć ryzyko nowotworów u mężczyzn.
Coraz większe zainteresowanie badaniami
Zainteresowanie badaniami genomowymi i poradnictwem genetycznym w Polsce stopniowo rośnie.
Eksperci zwracają uwagę, że rozwój onkogenetyki powinien iść w kierunku coraz szerszych badań genomowych. Samo wykonanie testu nie jest jednak równoznaczne z postawieniem diagnozy ani nie oznacza, że choroba na pewno się rozwinie. Wynik powinien być właściwie zinterpretowany, najlepiej w połączeniu z poradnictwem genetycznym i oceną indywidualnej sytuacji pacjenta.
Badania genetyczne nie pozwalają przewidzieć przyszłości z absolutną pewnością. Mogą jednak wskazać osoby, które wymagają szczególnej uwagi. A im wcześniej zostanie rozpoznane podwyższone ryzyko, tym więcej możliwości pozostaje do dyspozycji w zakresie profilaktyki, monitorowania zdrowia i – jeśli choroba już wystąpiła – doboru leczenia.
