Choroba Stargardta – objawy, odmiany i leczenie dziedzicznej choroby siatkówki

Choroba Stargardta to jedna z najczęstszych dziedzicznych chorób siatkówki, która prowadzi do stopniowego pogorszenia widzenia. Najczęściej rozpoznawana jest u dzieci i młodych dorosłych, ale pierwsze objawy mogą pojawić się również w późniejszym wieku. Najnowsze badania pokazują, że schorzenie nie jest jednorodne. Wyróżnia się co najmniej kilka odmian, które mogą różnić się przebiegiem i tempem rozwoju. Z kolei poznanie tych różnic daje szansę na lepszą diagnostykę i opracowanie skuteczniejszych metod leczenia.

Czym jest choroba Stargardta?

Choroba Stargardta to uwarunkowane genetycznie schorzenie siatkówki oka. W jego przebiegu dochodzi do uszkodzenia komórek odpowiedzialnych za ostre, centralne widzenie. Z czasem prowadzi to do pogorszenia ostrości wzroku, utrudniając wykonywanie codziennych czynności, takich jak czytanie, prowadzenie samochodu czy rozpoznawanie twarzy.

U większości pacjentów choroba rozwija się stopniowo, choć tempo jej postępu może być różne.

Jakie objawy mogą wystąpić?

Pierwsze symptomy najczęściej dotyczą pogorszenia widzenia centralnego.

Osoby z chorobą Stargardta mogą zauważyć:

• stopniowe obniżenie ostrości wzroku,
• trudności z czytaniem i rozpoznawaniem twarzy,
• pojawienie się ciemnej plamy w centrum pola widzenia,
• gorsze widzenie przy słabym oświetleniu,
• zwiększoną wrażliwość na światło.

Widzenie obwodowe zwykle pozostaje zachowane przez długi czas. Z tego względu całkowita utrata wzroku zdarza się bardzo rzadko.

Może zainteresuje Cię również artykuł https://refundacjaonline.pl/zycie-z-niedosluchem/.

Choroba Stargardta ma różne odmiany

Najnowsze badania wskazują, że choroba Stargardta obejmuje co najmniej trzy różniące się od siebie odmiany. Poszczególne typy mogą różnić się obrazem zmian w siatkówce, tempem pogarszania się wzroku oraz przebiegiem choroby.

Lepsze poznanie tych odmian może pomóc lekarzom dokładniej określać rokowanie oraz dobierać przyszłe terapie do konkretnej postaci schorzenia.

Jak rozpoznaje się chorobę?

Diagnostyka wymaga konsultacji okulistycznej oraz wykonania specjalistycznych badań.

Lekarz może zlecić:

• badanie dna oka,
• optyczną koherentną tomografię (OCT),
• autofluorescencję siatkówki,
• angiografię,
• badania genetyczne potwierdzające przyczynę choroby.

Połączenie badań obrazowych i genetycznych pozwala postawić precyzyjne rozpoznanie oraz określić rodzaj schorzenia.

Zapraszamy też do sklepu Rehabilito, gdzie oferujemy najwyższej jakości sprzęt medyczno-rehabilitacyjny dla seniorów i osób z niepełnosprawnością. W wielu przypadkach asortyment objęty jest refundacją NFZ.

Czy chorobę Stargardta można leczyć?

Obecnie nie istnieje leczenie, które całkowicie zatrzymuje rozwój choroby. Trwają jednak intensywne badania nad nowymi metodami terapii, w tym terapiami genowymi oraz lekami mającymi spowolnić uszkodzenie siatkówki.

Pacjentom zaleca się regularne kontrole okulistyczne oraz korzystanie z pomocy optycznych i rehabilitacji wzroku, które mogą ułatwiać codzienne funkcjonowanie.

Wczesna diagnoza schorzenia

Choć obecnie możliwości leczenia są ograniczone, szybkie rozpoznanie choroby Stargardta pozwala monitorować jej przebieg, wdrożyć odpowiednią rehabilitację wzroku oraz zakwalifikować pacjenta do badań klinicznych nad nowymi terapiami. Wczesna diagnostyka ma również znaczenie dla poradnictwa genetycznego i planowania opieki nad osobą chorą.